Qu'est ce que l'ASI ?

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons. C’est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence des moto-neurones de la moelle épinière.

Cela signifie que les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles. Inactifs, ceux ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent. Les muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs). Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de cette protéine est fortement réduite dans les moto-neurones spinaux.