Bouge, Guillaume

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons. C’est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence des moto-neurones de la moelle épinière.

Cela signifie que les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles. Inactifs, ceux ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent. Les muscles concernés sont ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs). Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de cette protéine est fortement réduite dans les moto-neurones spinaux.

Guillaume est né le 8 novembre 2000 en Seine et Marne à Pontault Combault.
C'est un petit garçon très agréable à vivre, calme, sensible, qui a besoin qu'on le rassure et qu'on lui montre qu’on s'intéresse à lui. Il dispose d’une grande aura et il a beaucoup de facilités à charmer son auditoire.
Il a aussi une très grande habilité à exprimer une grande fatigue quand il souhaite qu’on le laisse tranquille. Il a aussi un caractère très affirmé et il est quelquefois difficile de le sortir de son mutisme quand il a décidé qu’il ne voulait pas communiquer avec les autres…
Il préfère et a besoin d’un rythme de vie régulier, il a besoin de bien dormir. Il s'habitue difficilement à la foule et au bruit.

Il adore les animaux, la bonne cuisine et la campagne. Peut être est-il comme sa maman qui a besoin de retourner régulièrement dans son village natal de 200 habitants pour se ressourcer. Sa nourrice me dit souvent qu'il a bonne mine après un week-end passé à la campagne.

Il apprécie beaucoup de pouvoir toucher différentes textures : la farine, la terre, le foin, la paille, etc et il aime participer aux différentes activités que j'entreprends : cuisine, entretien du jardin, lessive, etc...

Vous venez d'apprendre que votre enfant est atteint d'une ASI (Amyotrophie Spinale Infantile)

Vous vous insurgez contre le destin : pourquoi mon enfant ? Vous vous demandez comment en parler à votre entourage.
Vous avez des difficultés à comprendre réellement ce qu'est cette maladie.
Vous vous posez des tas de questions qui restent sans réponse.
Vous vous demandez comment vont se passer les 10 prochaines années de votre vie.
Vous vous inquiétez pour le devenir de votre enfant au cas où vous viendriez à disparaître.
Vous vous demandez comment supporter le regard que portent les autres sur vous et sur votre enfant.

Toutes ces questions, moi, la maman de Guillaume, je me les suis posées. J'ai eu beaucoup de difficultés à trouver des réponses au moment où j'en avais besoin, même si j'ai passé des nuits entières à surfer sur Internet.

Ce site doit donc me permettre de partager mon expérience avec d'autres familles touchées elles aussi par cette maladie. Avant de vous laisser découvrir notre histoire, je vous informe que les orientations que j'ai choisies quant aux soins et aux équipements à apporter à Guillaume sont à mon sens adaptés à son cas. Je ne me substitue en aucun cas aux préconisations médicales des médecins qui s'adaptent au cas par cas. Une dernière chose, un grand merci à : Florence et Claudine pour la relecture de ma prose, Thierry le kiné de Guillaume pour le descriptif d'une séance de kiné, Romain et Christophe pour la création du site, Et à toutes les personnes qui m'ont encouragée dans ma démarche. Sans votre amitié à tous, la vie ne serait pas si belle pour nous 2, merci.